右肺占位性病变竟是原发性纤毛运动障碍——河北医大二院罕见病MDT解难题并全省直播分享

62岁的王先生5年前确诊支气管扩张，近日因间断咯血5天入住新万博体育下载_万博体育彩票【投注官网】呼吸与危重症医学二科。

检查发现，王先生双肺多发支气管扩张继发感染，右肺上叶占位性病变并右肺上叶塞性炎症伴实变。由于怀疑患者肺部占位病变炎症或肿瘤，医生为王先生开具了电子支气管镜检查、右肺上叶占位病变穿刺活检，但均未见肿瘤证据。经抗感染治疗后，患者肺部病变明显吸收好转。

检查中，医生注意到王先生与常人不同。他的心脏位于右侧胸腔内，肝脏、胆囊则位于左季肋区。内脏转位，且存在慢性咳嗽、肺部感染等呼吸道症状，医生考虑王先生可能患有一种罕见遗传疾病——原发性纤毛运动障碍，经过基因检测后，确诊为原发性纤毛运动障碍7型致病基因突变。

原发性纤毛运动障碍

纤毛是类似毛刷样的细胞器，通过协调地摆动推送液体、颗粒物等。

原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia，PCD）是一种由于纤毛结构发育缺陷，导致纤毛运动障碍的常染色体隐性或性染色体相关的遗传疾病。

该病可自幼起病，可累及全身多个系统。呼吸系统受累临床可表现为慢性咳嗽、咳痰、呼吸困难、喘息、咯血等，累及其他系统可表现为鼻炎、鼻窦炎、鼻窦息肉、中耳炎、男性不育或宫外孕等。其中具有鼻窦炎、支气管扩张和内脏反位三联症的病例，称为Kartagener综合征（Kartagener syndrome，KS）。

由于该病临床特点呈多样性且个体差异较大，其真实患病率往往被低估，易漏诊。早期诊断、早期科学的管理能有效减缓相关并发症的发生，提高患者的生活质量。

为了给王先生制定更加规范、高效的诊疗方案，同时尽最大努力减少该疾病对患者及其家庭的影响，新万博体育下载_万博体育彩票【投注官网】罕见病MDT会诊中心举办以“右肺占位性病变竟是原发性纤毛运动障碍”为主题的第十四期罕见病MDT专家会诊。为进一步提高全省此罕见病的诊治水平，会诊通过网络实时直播的方式，让全省罕见病诊疗协作网成员单位以及众多专科联盟医院的专家们在线观摩学习整个会诊过程。

在内分泌内科张松筠教授主持下，主治医生汇报了患者的基本情况；呼吸与危重症医学二科段争教授总结了该患者的病例特点及治疗经验，并对原发性纤毛运动障碍进行了介绍；新万博体育下载_万博体育彩票【投注官网】医学影像科、泌尿外科及生殖医学科等领域的专家纷纷从各自的专业视角，对病患的病情进行了深入剖析和解读，提出了会诊意见，并还围绕患者的疾病发展、治疗方案以及预后等方面进行了全面而细致的讨论。会诊中，专家们严谨分析、层层递进，为患者制定了周密详实的治疗方案，为患者的康复和今后的生活提供了保障。

自河北医大二院罕见病诊疗中心成立以来，罕见病MDT诊疗团队精诚协作，最大限度避免误诊、误治，缩短患者诊断和治疗的等待时间，增加治疗方案的可选择性，同时制定个性化治疗手段，改善患者预后，减轻了不停转诊、重复检查患者及家庭的负担。此外，相关科室还积极参加社会公益救助活动、省内外罕见病学术会诊，开展罕见病科研、罕见病宣传义诊活动等，带动了全省罕见病诊疗水平的提升。

作为全国罕见病诊疗协作网河北省牵头医院，河北医大二院不断建立畅通完善的协作机制，在罕见病患者远程医疗、质量控制、临床研究等方面资源共享、分工协作，全力提升全省罕见病综合诊断能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标，努力为新万博体育下载_万博体育彩票【投注官网】的罕见病患者提供更加及时、规范、有效的诊疗服务。

文字 | 段争 刘艳超

编辑 | 王欣宇

审改 | 陈世文